Ovvero la Beta Talassemia
La Beta Talassemia, nota anche come Anemia Mediterranea, è una malattia genetica ereditaria, caratterizzata da un difetto nella sintesi dell’emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi del sangue, che ha il compito di trasportare l’ossigeno alle diverse cellule del corpo.
Si calcola che l’1.5 per cento della popolazione mondiale per un totale di 90.000.000 sia portatore di beta-talassemia, i malati sono circa 400.000 e ogni anno nascono circa 60.000 nuovi malati.
La beta-talassemia è frequente in quelle regioni del mondo a pregressa endemia malarica, come l’area del Mediterraneo, il Medio Oriente, le regioni del Sud Est Asiatico (India, Thailandia e Indonesia) e l’estremo Oriente, a causa di un effetto protettivo dello stato eterozigote verso l’infezione da Plasmodium Falciparum.
In Italia le regioni più colpite sono la Sicilia, il Delta Padano e la Sardegna, che è la regione del Mediterraneo con la più alta incidenza dei portatori sani di beta-talassemia, la cui frequenza media è di circa l’11 per cento. Il numero di malati in Italia è di 5-6.000 mentre in Sardegna sono circa 1.000.
La loro sopravvivenza è al momento garantita esclusivamente dall’effettuare una trasfusione di sangue ogni 15/20 gg circa: le trasfusioni, però, comportano un eccessivo apporto di ferro, il quale può accumularsi in organi importante come il cuore e il fegato, compromettendone le funzioni. Per evitare ciò, si deve compiere una corretta terapia con appositi farmaci e terapie ferrochelanti. La terapia trasfusionale è vitale perché garantisce ai tessuti e agli organi un adeguato apporto di ossigeno, permette di non affaticare il midollo osseo nella produzione di globuli rossi, consente alle ossa di svilupparsi normalmente e previene o riduce l’aumento delle dimensioni della milza e l’affaticamento degli altri organi.
Il portatore sano di beta-talassemia (eterozigote) è clinicamente asintomatico, ma dal punto di vista ematologico presenta una riduzione del volume degli eritrociti, del contenuto emoglobinico medio e un aumento di una frazione minore dell’emoglobina, la HbA2.
L’individuazione del portatore si basa sui seguenti esami:
• esame emocromocitometrico, necessario per la determinazione dei parametri ematologici, in particolare Hb, MCV ed MCH;
• analisi qualitativa e quantitativa dell’emoglobina con particolare attenzione al livello di HbA2.
In una parte dei soggetti che si sottopongono a screening è necessario eseguire ulteriori indagini – come determinazione dello stato del ferro, sintesi delle catene globiniche, analisi molecolare dei geni globinici – per una corretta identificazione del fenotipo ematologico, che può essere modificato dalla presenza di determinanti genetici o acquisiti.
La nostra Regione può contare su un buon numero di donatori di sangue in considerazione dell’esiguo numero di abitanti, ma l’incidenza della presenza di così tante persone con Talassemia condiziona la normale richiesta di sangue tanto che si può parlare di insufficienza cronica.
Infatti la Sardegna ogni anno è costretta a importare oltre 40mila sacche di sangue, anche se nel 2014 sono state raccolte circa 79.000 dal Sistema Sanitario Regionale a cui l’Avis ha partecipato raccogliendo il 75% di tutte donazioni, pari a circa 59.000.
Come si vede questo sforzo non basta! Ecco spiegato il motivo per cui non bisogna mai abbassare la guardia e lavorare incessantemente per far aumentare il numero delle donazioni.